릴레이식 아이스버킷 도전은 근위축측삭경화 (프로게스테론) 라는 희귀한 병을 더 많은 사람들에게 알렸다. 판다 아기 (고셰병), 파란 입술 (폐동맥 고압), 마리오네트 인형 (다발성 경화증), 도자기 인형 (취골증) 등 아름답고 귀여운 이름 뒤에는 희귀한 환자들의 통증이 많다. 매년 2 월의 마지막 날은 국제 희귀병의 날로, 희귀병 및 희귀병 환자가 직면한 문제에 대한 사회의 관심을 촉진하기 위한 것이다.
그래서, 희귀 질환은 무엇입니까? 희귀병은 발병률 수치가 매우 낮고 보기 드문 질병을 일컫는 말로' 고아병' 이라고도 한다. 세계보건기구 (WHO) 는 희귀병을 환자 수가 전체 인구 0.65‰-1‰ 를 차지하는 질병으로 정의했으며, 현재 확인된 희귀병은 약 5000 ~ 6000 종으로, 절대다수는 완치할 수 없고, 환자와 가정은 평생 병으로 인한 의료, 생활상의 엄청난 압력에 직면해 있다.
희귀병은 결코 드문 일이 아니다. 희귀병은 발병률 수치가 낮지만, 병은 매우 많다. 중화의학회가 정의한 50 만분의 1 의 발병률 추산에 따르면 중국에도 2000 만 명이 넘는 희귀병 환자가 있으며 매년 20 만 명이 넘는 환자가 추가된다. 연구에 따르면 80 이상 희귀병은 유전적 요인으로 인해 50 이 출생이나 아동기에 발병하는 것으로 나타났다. 배우자 양측이 같은 결함 유전자를 갖게 되면 다음 세대는 희귀병에 걸릴 가능성이 있다.
희귀병의 관건은 예방이다. "희귀병의 경우, 대부분 유전적 결함으로 인한 것으로, 출생 결함 예방 작업을 잘하며, 희귀병의 예방 치료에 매우 중요한 역할을 한다. 제 3 세대 시험관 아기' 기술의 정식 운영은 희귀병 예방에 중요한 역할을 했다. " 길림대학교 제 1 병원 생식의학 산전 유전센터 유현주임이 소개했다. 희귀병이나 유전병 가정의 경우 과학적 임신 전 검사 및 재생산 지도를 통해 건강한 아이를 낳을 수 있는 기회가 있다.
위챗 안에서' 발견' 을 시켜서
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