산둥성 지난의 톈차오 지역에 사는 리 씨는 최근 임신 유전자 검사를 받았다. "저는 고령 임산부이고 아기가 건강하지 않을까 걱정되어 산전 검사에 대한 의사의 요구 사항을 엄격히 따를 것입니다." Li 씨는 임신 20 주에 초음파를 통해 의사가 아이의 발달이 정상이 아니라는 것을 발견했다고 소개했습니다. 비침습적 말초 혈액 유전자 검사 후 태아는 21번 염색체 이상과 다운증후군 위험이 높습니다. 이후 양수검사를 통해 진단을 확인한 리 씨는 임신 중절의 고통을 견뎌야 했습니다.
"산전 검사를 통해 태아가 출생 후 심각한 질병을 일으킬 수 있는 돌연변이 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 그렇다면 부모는 우생학을 달성하기 위해 임신 중절을 선택할 수 있습니다." 북경 연합 의과 대학의 기초 과학부 교수 인 장홍 빙은 임상 적 관점에서 유전자 검사에는 유전자 서열을 확인하고 건강한 사람의 매개 변수와 비교하여 해당 서열이 변경되었는지 확인하는 것이 포함된다고 기자들에게 말했습니다. 변화가 있는 경우 질병을 유발할 수 있는 돌연변이 유전자를 확인하여 대상자가 일부 유전 질환과 같은 질병에 걸렸는지 여부를 판단합니다.
"유전자 검사는 의학적 가치가 높습니다." 베이징 지인자 과학기술 유한회사의 양링 사장은 많은 유전 질환의 질병 원인 유전자가 매우 명확해졌으며 유전자 검사를 통해 유전 질환을 정확하게 발견하고 진단할 수 있다고 믿습니다. 진단 후 환자는 표적 치료를받을 수 있으므로 상태를 제어하고 맹목적인 치료로 인한 고통을 줄일 수 있습니다.
그렇다면 유전자 검사로 모든 질병을 발견할 수 있을까?
"유전자 검사는 '신'이 아닙니다." 장홍빙은 유전자 변이가 반드시 질병으로 이어지는 것은 아니며, 일부 유전자 변이는 단순히 서로 다르게 생긴 두 사람처럼 서로 다른 개인 특성을 나타낼 뿐이라고 말했습니다. 의학적으로 볼 때 대부분의 질병은 유전과 관련이 없으며 외부 조건과 환자의 후천적 신체 변화로 인해 발생합니다. 예를 들어 유방암의 경우 환자의 5%만이 가족력이 있습니다.
양 링은 유전자 검사가 효과적인지 여부는 특정 질병과 과학적 증거 및 데이터 축적에 따라 달라진다고 믿습니다. 고혈압, 당뇨병, 심장병과 같은 복잡한 질병은 유전자와 거의 관련이 없으며 유전자 검사를 통해 질병을 예측하고 진단하기 어렵습니다.
현재 주류 임상 유전자 검사 기관은 모호한 상관관계에 대한 검사보다는 질병을 일으키는 유전자 돌연변이에 대한 검사를 주로 하고 있습니다. 유전자 돌연변이가 질병을 유발할 수 있는지 여부를 판단하려면 유전자 검사를 수행하는 분석가의 고도의 판단력, 의학 지식 및 임상 경험이 필요합니다.
내 재능을 테스트할 수 있나요? "자연 유전자" 테스트는 신뢰할 수 없으며 납치 및 과대 광고에 가깝습니다.
"현재의 유전자 검사 기술로 아이의 재능을 알아낼 수 있다고 들었어요. 아들의 재능을 더 일찍 발견해 맞춤형으로 교육하고 싶어요." 베이징 차오양구에 사는 양 씨는 최근 2살 아들을 위해 5,000위안 이상을 들여 '자연 유전자' 검사를 받았습니다. 양 씨는 전자상거래 플랫폼에서 주문하고 결제한 후 이틀 후 검사 기관으로부터 샘플링 키트를 받아 지침에 따라 아들의 구강 세포를 채취한 후 검사 기관에 보냈다고 말했습니다. 20일도 채 되지 않아 그녀는 멋지게 작성된 검사 보고서를 받았습니다.
"검사 보고서는 50페이지가 넘는 두꺼운 분량으로 데이터 표와 영어 단어가 많았고, 그 중 상당수는 이해할 수 없었습니다." 양 씨는 보고서에는 예술적 재능, IQ, 운동 능력, 성격 성향 등이 포함되었다고 말했습니다. 각 검사 후에는 식습관 조언과 향후 진로 방향이 적혀 있습니다.
유전자 검사로 아이의 재능을 정말 '계산'할 수 있나요?
"현재 과학 기술 수준에서 '자연 유전자' 검사는 신뢰할 수 없고, 납치 및 과대 광고 의혹이 있으며, 요금이 매우 높습니다." 장홍빙은 기자들에게 '자연 유전자'의 검출은 유전자 연관성 분석을 기반으로하며 연관성 분석은 매우 작은 가능성 만 보여준다고 말했다. 테스트 기관은 음악 유전자, 예술 유전자와 같은 다양한 "자연 유전자"로 확장하기 위해 그럴듯한 것을 실제로 확장합니다.
현재 기술 수준으로는 정확한 답을 내리는 것이 불가능하다는 것이 사실입니다. 관련 전문가들은 예를 들어 아이큐는 유전자와 밀접한 관련이 있지만, 아이큐는 수천 개의 유전자에 의해 결정된다고 설명합니다. 유전자 염기서열 분석의 관점에서 볼 때 개인의 IQ 재능을 파악하기는 어렵습니다. 반대로 다운 증후군이나 결절성 경화증과 같이 낮은 IQ를 유발하는 유전자 돌연변이는 충분히 발견할 수 있지만, 이것이 의학에서 유전자 검사를 적용하는 것입니다.
어떻게 하면 더 질서정연해질 수 있을까요? 보호와 합리적인 규제를 모두 지지하고 통일된 기준을 요구해야 합니다.
과학적 진보와 함께 유전자 검사는 진료실에서 질병을 발견하고 진단하는 매우 중요한 수단이 되었습니다. 30억 달러가 넘는 비용이 들었던 최초의 인간 게놈 시퀀싱 연구에서 현재는 수천 달러로 유전자 검사 비용이 크게 낮아졌고 일반 검사 기관에서도 수행할 수 있게 되면서 일부 투기꾼들이 유전자 검사로 돈을 벌기 위해 투기하는 사례가 나타나고 있습니다.
"현재 유전자 검사 업계의 대부분의 기업은 유전자 검사 프로젝트를 진지하게 수행하고 있지만 규제를받지 않고 비판적이지 않은 기업도 있습니다." 양 링은 유전자 검사가 기술 문턱이 높고 규제가 뒤처진 신흥 산업이라고 생각합니다. 유전자 검사의 임상 적용은 의료 기기 및 진단 시약에 따라 규제되어야 하며 실험실, 검사 인력 및 시약에 대한 엄격한 접근 기준이 있어야 합니다.
"일부 전자상거래 플랫폼에서는 '자연 유전자' 검사 서비스를 공개적으로 판매하고 있는데, 이는 그 자체로 관리에 허점이 있다는 것을 보여줍니다." 양링은 합법적인 유전자 검사는 의사 자격, 실무자 자격, 프로젝트 자격, 시약 자격 등 네 가지 자격을 갖춰야 한다고 말했다. "자연 유전자"테스트 서비스는 프로젝트 자격이 없으며 시장에 나타나지 않아야합니다. 미국에서는 이런 종류의 유전자 검사는 실험실 연구 단계에만 머물러 있으며 돈을 벌기 위해 시장에 진입하는 것이 금지되어 있습니다.
"정부는 유전자 검사 산업의 보호와 합리적인 규제를 지원해야 합니다." 장홍빙은 새로운 비임상 분야의 유전자 검사 적용은 아직 실험실 연구 및 데이터 축적 단계에 있다고 생각합니다. 너무 엄격하게 규제하고 제한이 너무 많으면 기술 발전에 방해가 될 수 있습니다. 유전 질환, 종양, 산전 검진 등 신뢰할 수 있는 분야의 유전자 검사는 적극 지원하되, 재능 측정, 생사 확인 등 유전자 검사를 빌미로 과학적 근거 없이 이익을 취하는 행위는 단속해야 합니다.
유전자는 생명의 기본 요소입니다. 생명 과학과 컴퓨터 기술의 발전으로 임상 응용 분야의 유전자 검사는 점점 더 많아지고 그 품질과 신뢰도는 점점 더 높아질 것입니다. 업계 전문가들은 현재 중국은 유전자 검사 회사에 대한 기술 표준과 시장 접근 표준이 부족하고 다양한 조직의 관련 기술 수단이 크게 다르며 수준이 고르지 않다고 말했습니다. 업계의 안전하고 질서 있고 신뢰할 수있는 발전을 촉진하기 위해 기술 표준, 시약 표준, 수수료 표준 및 기타 표준에 대한 통일 된 표준을 확립해야 할 시급한 필요성이 있습니다.